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大腸ポリープが良性かガンかの診断は病理検査（顕微鏡で細胞を観察して形態で判断する）でおこないます
しかし、病理検査では「ガンか良性か区別の困難な例」があったり「ガンでも転移するガンか、転移しないガンかまではわからない」などの限界があります。

病理診断のかわりに遺伝子解析により客観的なデジタル診断をおこなうというのが遺伝子診断です（現時点ではまだ実験段階で一般臨床でつかわれるのはもう少しあとです）

大腸ポリープ、ガンの発生にはＡＰＣ、ＲＡＳ、Ｐ５３の３つの遺伝子が関係しています。特に最後のＰ５３遺伝子の変化が「良性が悪性に変わる」変化を意味します。そしてさらにＤＣＣという遺伝子が変化すると転移しやすくなります。
大腸ではこのＰ５３やＤＣＣなどが遺伝子診断に使われる可能性が高いです

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具体的には・・・・・・
内視鏡を使い腫瘍から細胞を一部採取し・・・・

細胞からＤＮＡを抽出（２〜３時間で完了します）し、ＰＣＲという方法で増幅（何十万倍にも複製すること）し、解析します。遺伝暗号を直接解読したり、大きさの変化をみたり、鋳型（ピローブ）に合うかなどを調べます。

Ｐ５３が変化していればガン化していると判断し、治療が必要と診断します。またＤＣＣが変化していれば「転移の可能性が高い」と判断し肝臓や肺の検査を十分おこなってから治療方針をたてます。

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他にも次のような利用が考えられています

（１）ガン多発家系の方で自分や自分の子供が「ガン体質」を受け継いでいるかどうか知りたい
・・・・・・ＨＮＰＣＣという遺伝子は家系診断に利用される可能性が高いです。
（２）検診として便潜血検査のかわりに、便中のＲＡＳ遺伝子を調べます。もし陽性なら大きなポリープないしはガンがあることを意味します

最近は民間の検査会社が高度な遺伝子診断をおこなっています。ＳＲＬ株式会社が国内の遺伝子診断の草分け的な会社です。血液を数ｃｃ、採取しＳＲＬ株式会社に渡すだけで誰でも容易に「遺伝子診断」ができるようになりました。このため、最近は遺伝子について十分な知識を持たない医師が「遺伝子ドック」と銘打って多数の遺伝子を調べ、高額な料金を取っているところもあるようです。遺伝子診断は「その病気の専門家」がおこなって始めて有益な検査となります。